معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز

Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...

کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

معرفی یک مورد آتاکسیا تلانژکتازیای ارثی

فیبرینوژن بالتیمور یک ناهنجاری ارثی جدید در انعقاد خون

معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز

بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...